Egy nő érzi a Parkinson-kór szagát

Milne hihetetlen szaglása az örökletes hiperozmiának köszönhető, amely állapot rendkívül érzékennyé teszi az embert a szagokra. A The New York Times szerint Milne az anyai ágnak tulajdonítja az állapotot, mivel a nagymamájának is ugyanolyan szuper szaglóképessége volt. Nagymamája tanította meg neki, hogyan finomhangolja a szaglását azzal, hogy Milne különböző rózsafajtákat azonosított.

Joy néhai férje, Les Milne, hosszú éveken át Parkinson-kórban szenvedett, mielőtt 2015-ben elhunyt. Körülbelül 15 évvel a diagnózis felállítása előtt Joy Milne észrevette, hogy férje szaga kellemetlen, pézsmaszagúvá változik, és a viselkedésében bekövetkezett változás egybeesett a szaglása megváltozásával.

Amikor Milne elvitte férjét egy helyi Parkinson-kóros betegek és gondozóik találkozójára a skóciai Perthbe, ahol laktak, észrevette, hogy a többi beteg pontosan úgy szaglik, mint a férje. Joy Milne azonnal felismerte, hogy a kellemetlen, pézsmaszag, amit férje ekkor már több mint két évtizede árasztott, a Parkinson-kór.

Miután Milne és férje rájöttek a pézsmaszag és a Parkinson-kór közötti összefüggésre, egy olyan tudóst kerestek, aki hajlandó lenne kutatásokat végezni. Megtalálták Tilo Kunath-ot, az Edinburgh-i Egyetem vezető kutatóját, aki a Parkinson-kórral foglalkozik. 2012-ben találkoztak Kunath-tal egy, a Parkinson's UK kutatási és támogatási jótékonysági szervezet által szervezett rendezvényen, ahol előadást tartott.

Kunath és a Manchesteri Egyetem vegyésze, Perdita Barran összefogott, hogy kutassa Joy Milne szaglását. Arra összpontosítottak, hogy megerősítsék, vajon Milne képes-e kiszagolni a Parkinson-kórt, és ha igen, milyen vegyi anyagok szaga alapján azonosítja a betegséget.

Ha megtalálják a Parkinson-kórral összefüggő specifikus molekulákat, amelyeket az orra érzékel, a kutatás a betegség új diagnosztikai szabványához vezethet, amelynek kritériumai több mint 200 éve nem változtak. A jelenlegi diagnosztikai kritériumok a betegséget fizikai tünetek alapján azonosítják, amelyek csak évekkel azután jelentkeznek, hogy a betegnél kialakul, és már jelentősen károsította az idegsejteket.

Miután megerősítették Milne szaglási képességeit, a kutatók azt találták, hogy a faggyúban – az emberek által a bőr mirigyei által hidratáló olajban – található specifikus molekulákat szagolt. Felfedezték, hogy az eikozán, az oktadekanal, a hippursav és a perillinsav-aldehid voltak azok a vegyi anyagok, amelyeket Milne szagolni tudott, és azt találták, hogy ez a négy molekula szignifikánsan abnormális szinten volt jelen a Parkinson-kóros betegeknél az egészséges egyénekhez képest.

Ezt az úttörő tanulmányt követően Barran és csapata nemrégiben kifejlesztett egy új tesztet a Parkinson-kór diagnosztizálására, amely – ha további kutatások igazolják – megváltoztathatja a betegség diagnosztizálásának eljárását. Kutatásuk eddig ígéretesnek bizonyult, és azt találták, hogy egy bőrpálcikával vett faggyú összegyűjtésével és papírszóróval történő lefújásával sikeresen azonosítani tudják a lipideket egy kontrollcsoporttal szemben.

Joy Milne orra jelentős előrelépést hozott a Parkinson-kórral kapcsolatos kutatásokban. Ha a kutatók egy új diagnosztikai módszer kidolgozásán dolgoznak, amely korábban képes azonosítani a betegséget, az megváltoztathatja azok életminőségét, akiknél ezt a szörnyű neurodegeneratív betegséget diagnosztizálták.