Tudomány
Egy mutáció miatt alszanak egyes emberek napi négy-öt órát
A válasz arra a kérdésre, hogy „mennyi alvásra van szükségünk minden éjszaka?” számos tényezőtől függ
Valójában ez az ötödik rövid alvású genetikai mutáció, amelyet azonosítottak, ami tovább hangsúlyozza genetikánk hatását az alvás egészségére és a megfelelő működéshez szükséges alvás mennyiségére.
A természetes módon rövid alvási igénnyel eddig négy gént hoztak összefüggésbe. Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a két összekötő idegsejt találkozásánál zajló foszfátmolekula-csere folyamat kritikus szerepet játszik az alvás-ébrenlét ciklusában.
A csapat most arra jutott, hogy a rövidalvó személyeknél a SIK3 génben fellépő mutáció kulcsfontosságú az alvás időtartamában. A N783Y nevű mutáció megváltoztatja a SIK3 fehérje szerkezetét, gátolva, hogy részt vegyen a foszfátmolekula-átviteli folyamatban. A mutáció következtében az egyik fehérjeépítő elem aszparagin aminosavról tirozinra cserélődik, számol be a ScienceAlert.
A szakemberek génszerkesztés segítségével létrehoztak egy N783Y mutációval bíró egérállományt. Az érintett rágcsálók átlagosan 30 perccel kevesebbet aludtak éjszakánként társaiknál.
További elemzések megerősítették, hogy a mutáció szerkezeti változásokat okozott, ezek befolyásolták a protein azon képességét, hogy a foszfátmolekulákat más fehérjékhez továbbítsa. Úgy tűnt, a mutáció nem hatott az egerek fehérjeszintjére, ami arra utal, hogy az alvási idő változásai a SIK3 aktivitásának megváltozásával, nem pedig a protein mennyiségével állnak összefüggésben.
Az EEG jelekből az is kiderült, hogy a mutáció következtében az emberek mélyebb alvást tapasztalnak. A vizsgálat megerősíti, hogy a SIK3 gén kritikus az alvási idő szabályozásában, ez pedig azt jelenti, hogy ígéretes célpont lehet az alvászavarok kezelésében. A funkciók és mechanizmusok alaposabb megértéséhez további elemzésekre lesz szükség.
