Új mérföldkő a génterápiában

A génterápiák jelentik a jövőt számos súlyos betegség kezelésében, de gyakori probléma, hogy a szervezetben már meglévő ellenanyagok hatástalaníthatják a sokszor százmillió forintos terápiát. A HUN-REN Természettudományi Kutatóközpont Látás Rendszerszintű Neurobiológiája kutatócsoportja ezért kifejlesztett egy új diagnosztikai módszert, amely erre a kihívásra ad választ, hiszen a coreTIA a világ első nyílt forráskódú eszköze – írja közleményében a hír kommunikációjával megbízott ügynökség.

A HUN-REN Természettudományi Kutatóközpontban fejlesztett, és a Frontiers in Immunology vezető szaklapban publikált eljárás ingyenesen elérhető a nemzetközi kutatótársadalom számára, amely ezáltal felgyorsíthatja a génterápiák fejlesztését és a súlyos betegségek mielőbbi kezelését.

A már engedélyezett génterápiák, például a vakság ellen alkalmazott Luxturna vagy a gerincvelő-eredetű izomsorvadásra adott Zolgensma, életminőséget átalakító javulást hozhatnak a betegeknek. Ezeket a terápiákat adenoasszociált vírusokkal (AAV) juttatják be az emberi szervezetbe.

A szervezet természetes környezetben találkozik az adenoasszociált vírusokkal, és az olyan vírusokkal, mint a Covid-oltásokban (Vaxzevria, Szputnyik V) használt adenovírusok. Mindkét víruscsalád esetében a szervezet ellenanyagokat termel, függetlenül attól, hogy a találkozás természetes fertőzés vagy terápiás célú bejuttatás útján történt. Ha a beteg korábban, akár tünetmentesen is már fertőződött azzal az AAV-típussal, amelyet a génterápiában használnak, akkor a meglévő ellenanyagok jelentősen csökkenthetik vagy teljesen semlegesíthetik a terápia hatását. Ezért a génterápiák alkalmazása előtt mérni kell az AAV-specifikus ellenanyagszintet a szervezetben.

Eddig minden kutatólabor és gyógyszercég külön-külön fejlesztett ki és tartott fenn erre saját módszert. Ez egyrészt drága és nem hatékony gyakorlat, másrészt a módszerek sokfélesége hozzájárul ahhoz, hogy nehéz a kutatási eredmények megismétlése. Ez a kutatásra fordított források nem optimális felhasználását is jelenti.

A magyar kutatók által kifejlesztett új módszer (coreTIA) vérmintából méri a génterápiás vírust semlegesítő ellenanyagszintet. Az új fejlesztés a korábbi módszerekhez képest sokkal megbízhatóbban működik, kevesebb mintából, és statisztikai kiértékeléssel minden eredményhez megbízhatósági pontszámot ad.

A Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikája, a Pécsi Tudományegyetem Grastyán Endre Transzlációs Kutatóközpontja, a Leuveni Katolikus Egyetem Idegtudományi Intézete, a HUN-REN Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet, a Femtonics Kft és a Természettudományi Kutatóközpont együttműködésének köszönhetően emberi, főemlős-, macska-, valamint egérvérmintákon is vizsgálták az új diagnosztikai módszer alkalmazhatóságát. Ez a többfajú validáció különösen fontos, mivel az új génterápiás módszerek fejlesztésében az állatmodellek továbbra is kulcsszerepet játszanak a ma még nehezen kezelhető betegségek megértésében és kezelésében. Az egységes módszertan lehetővé teszi, hogy az új terápiák vizsgálatait következetesen lehessen elvégezni a fejlesztés különböző szakaszaiban.

Egy génterápiás kezelés jelentős javulást hozhat a betegnek, de költsége betegenként akár százmillió forint nagyságrendű is lehet. Azért, hogy minél több beteg juthasson hozzá a génterápiához, a fejlesztési és diagnosztikai költségeket csökkenteni kell. Ennek egyik módja egységes, jóváhagyott diagnosztikai standardok bevezetése, ahelyett, hogy minden intézmény külön-külön fejleszti ki és tartja fenn a saját módszerét.

A HUN-REN Természettudományi Kutatóközpont kutatói azzal, hogy módszerüket a szoftveriparban alkalmazott módon, egy mindenki számára hozzáférhető, lépésről-lépésre követhető protokoll formájában nyílt forráskóddal elérhetővé tették a nemzetközi kutatótársadalom számára, támogatni szeretnék, hogy az orvoslásban is nyílt, átlátható és mindenki által ellenőrizhető módszerek adják a költséghatékony és biztonságos terápiák alapját.

A közlemény idézi Hillier Dániel kutatót, a HUN-REN Természettudományi Kutatóközpont Látás Rendszerszintű Neurobiológiája kutatócsoportjának vezetőjét, aki szerint a tudomány reprodukálhatósági válsága eurómilliárdok elpazarlását jelenti, és lassítja az orvostudomány fejlődését. Mivel sok kutatási eredményt nem tudnak más laboratóriumok megismételni, ez késlelteti az új kezelések betegekhez való eljuttatását. „A nyílt tudomány hatékony megoldást kínál erre a problémára. (...) A tudományos áttörések felgyorsításához elengedhetetlen az ilyen nyílt együttműködés, amely lehetővé teszi, hogy a génterápiák gyorsabban és biztonságosabban jussanak el a súlyos betegséggel küzdőkhöz” – vélekedik a kutató.