Dekódolták a legrégebbi emberi genetikai adatokat

A genomszekvenálás a szervezet teljes genetikai kódjának leolvasásának folyamata. Az emberekben ez körülbelül 3 milliárd kémiai "betű" (A, C, T és G). A technológiát először az 1970-es évek végén fejlesztették ki, és 2003-ra a tudósok elkészítették az első teljes emberi genomot. De az ősi maradványokra való alkalmazása sokkal később történt, és sokkal nehezebb volt

A DNS idővel lebomlik. A hő, a páratartalom és a kémiai reakciók károsítják, és az ősi csontok és fogak tele vannak a talaj mikrobáiból származó DNS-sel, nem pedig a vizsgálni kívánt egyéntől. Az 1980-as évek korai kísérleteiben a tudósok azt remélték, hogy a mumifikálódott maradványok még mindig használható DNS-t tartalmazhatnak. De a rendelkezésre álló szekvenálási módszerek nem feleltek meg az évszázadok vagy évezredek után megmaradt apró, töredezett molekuláknak.

A DNS szekvenálásához a tudósoknak először sok másolatot kell készíteniük róla, így elegendő elolvasás van. Eredetileg ez azt jelentette, hogy DNS-t helyeztek a baktériumokba, és megvárták, amíg a kolóniák növekednek. Napokig tartott, gondos karbantartást igényelt, és következetlen eredményeket hozott. Két áttörés változtatott ezen.

Az 1990-es évek elején a PCR (polimeráz láncreakció) lehetővé tette több millió DNS-másolat elkészítését órák alatt, és a 2000-es évek közepére az új szekvenáló gépek több ezer töredéket tudtak párhuzamosan olvasni. Ezek a fejlesztések nemcsak felgyorsították a folyamatot, hanem megbízhatóbbá is tették, lehetővé téve

Azóta a kutatók rekonstruálták a kihalt emberi rokonok, például a neandervölgyiek és több mint 10 000 ősi ember genomját, akik az elmúlt 45 000 évben éltek. De a munka még mindig kihívást jelent – a nagyon régi maradványok sikerességi aránya alacsony, és a trópusi éghajlat gyorsan elpusztítja a DNS-t - írja az AncienOrigins.

Mi a kivételes a szekvenálásban, amelyet ezeken a maradványokon végzett?

Tanulmányunkat az tette szokatlanná, hogy meglepően jól megőrzött genomot tudtunk szekvenálni egy olyan régióból, ahol az ősi DNS ritkán marad fenn.

A minta elemzése során azt találtuk, hogy az összes DNS-töredék körülbelül 4-5 százaléka magától az embertől származik (a többi baktériumoktól és más organizmusoktól származik, amelyek a temetés után megtelepedtek a maradványokon). Az érdeklődésre számot tartó DNS mennyisége (itt az ember) általában 40 százalék és 90 százalék között van, ha élő szervezetekkel dolgozunk. Ez a 4-5 százalék aprónak tűnhet, de a világnak ezen a részén ez viszonylag magas arány, és elegendő ahhoz, hogy értelmes genetikai információkat nyerjen vissza.

Úgy gondoljuk, hogy az egyén szokatlan temetése segíthetett. Egy sziklába vájt sírban lévő kerámiaedénybe helyezték, amely évezredekig megvédhette volna a hőtől, a nedvességtől és más káros elemektől.

Ez új határokat nyit?

Ehhez a tanulmányhoz nem fejlesztettünk ki teljesen új technikákat, de a jelenleg elérhető leghatékonyabb módszereket egyesítettük egyetlen optimalizált folyamatban. A paleogenetikusok (az ősi organizmusok DNS-ét tanulmányozó tudósok) gyakran ezt teszik: adaptáljuk és finomítjuk a meglévő módszereket, hogy feszegessük a törékeny maradványokból kinyerhető határokat.

Ezért számít ez az eredmény. Ez azt mutatja, hogy a módszerek megfelelő kombinációjával néha még olyan helyekről is visszanyerhetjük a genomokat, ahol a DNS általában nem él túl jól, mint például Egyiptom.

Egyiptom a régészet kincsesbányája is, olyan maradványokkal, amelyek választ adhatnak az emberi történelemmel, a migrációval és a kulturális változással kapcsolatos főbb kérdésekre.

Sikerünk azt sugallja, hogy más ókori egyiptomi maradványok még mindig genetikai titkokat rejthetnek, és olyan felfedezések előtt nyitják meg az ajtót, amelyeket egy évtizeddel ezelőtt el sem tudtunk volna képzelni.

Mi volt a legnagyobb tanulságod a szekvenálásból?

A legizgalmasabb eredmény az ember genetikai származásának feltárása volt. DNS-ét összehasonlítva az afrikai, nyugat-ázsiai és európai ősi genomokkal, azt találtuk, hogy őseinek körülbelül 80% -a közös volt a korábbi észak-afrikai populációkkal, ami arra utal, hogy a korábbi helyi populáción belül közös gyökerek vannak. A fennmaradó 20 százalék jobban hasonlított a keleti termékeny félhold, különösen a neolitikus Mezopotámia (a mai Irak) csoportjaihoz.

Ez várhatónak tűnhet, de eddig nem rendelkeztünk közvetlen genetikai adatokkal egy óbirodalmi (i. e. 2686–2125) egyiptomi egyedről. Az eredmények alátámasztják a csontváz jellemzőinek korábbi tanulmányait ebből az időszakból, amelyek szoros kapcsolatot sugalltak a predinasztikus populációkkal, de a genom sokkal pontosabb és meggyőzőbb képet ad.

Ez a genetikai profil illeszkedik az Egyiptom és a keleti termékeny félhold közötti régóta fennálló kapcsolatok régészeti bizonyítékaihoz, amelyek legalább 10 000 évre nyúlnak vissza, amikor a gazdálkodás, a háziasított állatok és az új növények elterjedtek Egyiptomban. Mindkét régió kifejlesztette a világ első írásrendszereit, hieroglifákat Egyiptomban és ékírást Mezopotámiában. Megállapításunk genetikai bizonyítékot ad a képhez, ami arra utal, hogy az áruk és ötletek mellett maguk az emberek is mozogtak e régiók között.

Természetesen egy személy nem képviselheti az ókori egyiptomi társadalom teljes sokszínűségét, amely valószínűleg összetett és kozmopolita volt, de ez a sikeres szekvenálás megnyitja az ajtót a jövőbeni tanulmányok előtt, gazdagabb és árnyaltabb képet alkotva az évezredeken át ott élt emberekről.