Mérföldkő a génterápiában

A héten bejelentett vizsgálati eredmények először mutatják, hogy az optogenetikai módszerek mire képesek a vak betegek esetében. A részletekről a José-Alain Sahel és a Roska Botond vezette nemzetközi kutatócsoport számolt be.

„Egy beteg részleges látásának optogenetikával történő visszanyerése nem valósulhatott volna meg az adott ember elkötelezettsége, a párizsi Institut de la Vision, a Hopital National des Quinze-Vingts, a Pittsburgi Egyetem multidiszciplináris csapatának erőfeszítései, valamint Roska Botonddal, a bázeli Molekuláris és Klinikai Szemészeti Intézet (IOB) alapító igazgatójával, a Bázeli Egyetem professzorával való hosszú távú együttműködés nélkül, amely az egész projekt kiindulópontja és magja volt.

Roska Botond a kedd délelőtti kerekasztal-beszélgetésen megerősítette, „Az eredmények bizonyítják, hogy az optogenetikai terápia segítségével lehetséges a látás részleges helyreállítása. A szóban forgó terápia során a sejteket genetikailag úgy módosítjuk, hogy azok fényérzékeny fehérjéket termeljenek. A technika az idegtudományokban közel húszéves múltra tekint vissza, de eddig nem sikerült kimutatni az optogenetika klinikai hasznát.”

José-Alain Sahel és Roska Botond csapatainak együttműködése tetőzött az eredményekben, amelyek tizenhárom év multidiszciplináris fejleményeit tükrözik. A kutatás célja az öröklött fotoreceptor-betegségek kezelése, amelyek az emberi vakság széles körben elterjedt okai. A fotoreceptorok a retina fényérzékelő sejtjei, amelyek az opsin nevű fehérjék segítségével továbbítják a látási információkat az agyba a látóidegen keresztül.

A fotoreceptorok fokozatosan degenerálódnak, és ekkor következik be a vakság. A fényérzékelő képesség helyreállítása érdekében a kutatócsoport génterápiás módszereket alkalmaz. A kutatócsoport kamerával felszerelt speciális szem- üveget is kifejlesztett, amely a borostyánszínű fény hullámhosszán vizuális képeket rögzít és vetít a retinára. A szemüveggel való edzés közel öt hónappal az injekció beadása után kezdődött. Hét hónappal később a páciens a látásjavulás jeleiről számolt be.

A teszteredmények azt mutatták, hogy a beteg képes volt megtalálni, megérinteni és megszámolni a tárgyakat az eléje helyezett fehér asztalon, de csak a szemüveg segítségével. Szemüveg nélkül képtelen volt ezeket a gyakorlatokat elvégezni. Az egyik teszt során egy nagy füzetet vagy egy kisebb kapcsos dobozt kellett érzékelnie, megtalálnia, majd megérintenie. A pá­ciens harminckilenc különálló értékelésből harminchat alkalommal (vagyis az esetek kilencvenkét százalékában) megérintette a füzetet, de a kisebb kapcsos dobozt csak az esetek harminchat százalékában tudta kiválasztani.

Egy második teszt során az alany az asztalra helyezett üvegpoharakat az esetek hatvanhárom százalékában helyesen számolta meg. A harmadik teszt során az alany úgy-nevezett koponyasapkát viselt, a ráerősített elektródák az agyai aktivitásról végeztek méréseket.

Egy poharat felváltva tettek fel, vagy vettek le az asztalról, és az alanynak egy gombot kellett megnyomnia, amely jelezte, hogy a pohár jelen van-e vagy nincs. Az elektroenkefalográfiás (EEG) mérések azt mutatták, hogy a tesztelés során az aktivitási mutató változásai a látókéregben koncentrálódtak. A csapat egy szoftveres dekódert is betanított az EEG-olvasásokhoz. A dekóder hetvennyolc százalékos pontossággal meg tudta állapítani, hogy a pohár jelen volt-e az asztalon vagy sem.

„Ez utóbbi kiértékelés segített megerősíteni – mondta Roska Botond –, hogy az agyi aktivitás valóban egy vizuális tárgyhoz kapcsolódik, és »ezért a retina már nem vak«.” A lényeg: a különböző típusú öröklött betegségben szenvedő vak betegek, akiknek a látóidege működőképes, potenciálisan alkalmasak lesznek a kezelésre. De időbe telik, amíg ezt a terápiát a betegeknek fel lehet ajánlani.