Új gyorsteszttel szűrhető ki egy halálos gyerekbetegség

Az aritmogén kardiomiopátia (ACM) többnyire genetikai eredetű, és a gyermekkori hirtelen szívhalálos esetek több mint 10 százalékáért felel. Az életveszélyes szívbetegség hátterében a szívsejtek közötti fehérjék rendellenessége áll, amely megváltoztatja a szív szerkezetét és elektromos működését. Az ACM gyakran lappangva, figyelmeztető jelek nélkül alakul ki, és hirtelen csap le.

Öt évvel előre jelezhető az életveszélyes szívbetegség kialakulása

Korábbi vizsgálatok már kimutatták, hogy ezek a fehérje rendellenességek az arc nyálkahártyájában is megjelennek, és utalhatnak a szívben zajló folyamatokra.

Ezt a megfigyelést kihasználva a kutatók kifejlesztettek egy kétperces szájnyálkahártya-tesztet, amely évekkel a hagyományos diagnózis előtt jelezheti a betegség kialakulását.

Az eredményeket a világ legnagyobb kardiológiai konferenciáján, a madridi Európai Kardiológus Társaság (ESC) kongresszusán mutatták be.

Látszólag egészséges gyerekeket is érintett az aritmogén kardiomiopátia

A Great Ormond Street Kórház és a londoni Szent György Egyetem szakértői 51, három hónapos és 18 év közötti, ismerten genetikai kockázattal élő gyermeket vizsgáltak. Hét éven át három-hat havonta vettek tőlük szájnyálkahártya-törletet. A vizsgált csoportból tíznél alakult ki ACM, és közülük nyolcnál már a hagyományos vizsgálatok előtt kimutatható volt a betegségre utaló elváltozás. A kutatók egy másik, 21 főt számláló, látszólag egészséges gyermekekből álló csoportot is vizsgáltak, náluk ötnél észleltek rendellenességet a módszer segítségével.

Az eredmények szerint tehát a szájnyálkahártya-teszt akár öt évvel a betegség hivatalos diagnózisa előtt jelezheti az ACM jelenlétét.

A betegség létét továbbra is képalkotó és egyéb klinikai vizsgálatok erősítik meg, de a törlet új lehetőséget kínál a korai felismerésre - írja a The Guardian alapján az origo.hu.

Küszöbön az otthon is alkalmazható teszt kifejlesztése

Joanna Jager, a londoni Szent György Egyetem kutatója kiemelte: „Sürgősen szükség van egy gyors, egyszerű módszerre, amely korán figyelmeztethet a betegségre, és amelyet a kórházakban végzett részletes vizsgálatokkal lehetne megerősíteni.”

Az Egyesült Királyságban becslések szerint minden tízezredik embert érint az ACM.

A tünetek közé tartozhat a

• szívdobogásérzet,
• az ájulás,
• a nehézlégzés,
• a rendellenes szívritmus
• vagy a végtagduzzanat.

A kutatócsoport már dolgozik azon, hogy a tesztet otthon is el lehessen végezni, és a minták postázhatók legyenek.

Dr. Angeliki Asimaki, a Szent György Egyetem szívbetegségekre specializálódott kutatója hangsúlyozta:

A módszer betekintést nyújt a szívben zajló mikroszkopikus folyamatokba, és teljesen kockázatmentes, nem invazív. Pontosabb és gyorsabb diagnózist tehet lehetővé, ami életeket menthet. A gyerekek – és a szülők – sokkal szívesebben vállalják ezt a tesztet, mint a vérvételt. Már fejlesztés alatt vannak azok a készletek, amelyek lehetővé teszik az otthoni mintavételt és a postai beküldést.”

Dr. Sonya Babu-Narayan, a Brit Szívalapítvány klinikai igazgatója hozzátette:

Mivel az aritmogén kardiomiopátia váratlanul is lecsaphat, fontos a korai felismerés. A teszt gyorsan és fájdalommentesen azonosíthatja a veszélyeztetett gyerekeket, és megnyugvást adhat a családoknak.”