Egészség
A valaha diagnosztizált legfiatalabb Alzheimer-kóros ember szomorú esete
Az Alzheimer-kórra gyakran úgy gondolnak, mint az idősek betegségére
A tinédzser férfi 17 éves kora körül kezdett memóriazavarokat tapasztalni, és a kognitív veszteségek az évek során csak súlyosbodtak.
A páciens agyának képalkotó vizsgálata zsugorodást mutatott a hippokampuszban, amely részt vesz a memóriában, és az agyveleje a demencia e leggyakoribb formájának gyakori jeleit mutatta.
Az Alzheimer-kórra gyakran úgy gondolnak, mint az idősek betegségére, pedig a korai stádiumban jelentkező esetek, amelyek a 65 év alatti betegeket is magukban foglalják, az összes diagnózis akár 10 százalékát is kiteszik.
Az Alzheimer-kór ma már hihetetlenül gyakori betegség az idősek körében, de viszonylag ritka a fiatalok körében.
Szinte minden 30 év alatti beteg Alzheimer-kórját kóros génmutációkkal lehet magyarázni, így a familiáris Alzheimer-kór (FAD) kategóriájába sorolhatók. Minél fiatalabb egy személy, amikor diagnózist kap, annál valószínűbb, hogy a betegség egy hibás gén öröklésének eredménye.
A pekingi Fővárosi Orvosi Egyetem kutatói azonban nem találtak sem a szokásos, a memóriavesztés korai kezdetéért felelős mutációkat, sem pedig gyanús géneket, amikor az egész genomra kiterjedő keresést végeztek.
A mostani kínai diagnózis előtt a legfiatalabb Alzheimer-kóros beteg 21 éves volt. Ők a PSEN1 génmutációt hordozták, amely kóros fehérjék felhalmozódását okozza az agyban, és mérgező plakkok csomóit képezi, ami az Alzheimer-kór gyakori jellemzője.
A kínai esethez hasonló esetek rejtélyesnek tűnnek. A 19 éves fiatalember családjában senkinek sem volt a kórtörténetében Alzheimer-kór vagy demencia, így nehéz a FAD-nak minősíteni, ugyanakkor a tinédzsernek nem volt más olyan betegsége, fertőzése vagy fejsérülése sem, amely magyarázatot adhatott volna a hirtelen kognitív hanyatlásra.
Két évvel azelőtt, hogy a memóriaklinikára utalták, a tizenéves beteg elkezdett küszködni azzal, hogy az órán koncentráljon. Az olvasás is nehezére esett, és a rövid távú memóriája is romlott. Gyakran nem tudott visszaemlékezni az előző napi eseményekre, és folyton eltévesztette a holmiját.
Végül a kognitív hanyatlás annyira súlyosbodott, hogy a fiatalember képtelen volt befejezni a középiskolát, bár még mindig képes volt önállóan élni.
Egy évvel azután, hogy a memóriaklinikára utalták, veszteségeket mutatott az azonnali emlékezésben, a három perc utáni rövid késleltetett emlékezésben és a 30 perc utáni hosszú késleltetett emlékezésben.
A páciens teljes skálájú memóriapontszáma 82 százalékkal volt alacsonyabb, mint a vele egykorú társaié, míg az azonnali memóriapontszáma 87 százalékkal volt alacsonyabb.
A fiatalember diagnózisának alátámasztásához hosszú távú nyomon követésre van szükség, de orvosi csapata akkor azt mondta, hogy a beteg „megváltoztatja az AD tipikus megjelenési koráról alkotott elképzeléseinket”.
„A páciensnek nagyon korán kezdődő AD-ja volt, egyértelmű patogén mutációk nélkül – írta tanulmányában Jianping Jia neurológus és munkatársai –, ami arra utal, hogy a patogenezisét még fel kell tárni.”
A 2023 februárjában közzétett esettanulmány csak azt mutatja, hogy az Alzheimer-kór nem egyetlen útvonalat követ, és sokkal összetettebb, mint gondoltuk, számos úton keresztül, különböző hatásokkal jelentkezik.
A South China Morning Postnak adott nyilatkozatukban a beteg esetét ismertető neurológusok amellett érveltek, hogy a jövőbeni vizsgálatoknak a korai kezdetű esetekre kellene összpontosítaniuk, hogy tovább javuljon a memóriavesztés megértése.
„Az Alzheimer-kórban szenvedő fiatalok rejtélyeinek feltárása a jövő egyik legnagyobb kihívást jelentő tudományos kérdése lehet” – mondták.
