Egészség
Számos pszichiátriai rendellenességnek ugyanaz a kiváltó oka
Nyolc különböző pszichiátriai betegségnek közös genetikai alapja van
„Az e gének által termelt fehérjék más fehérjékkel is szoros kapcsolatban állnak” – magyarázza Hyejung Won, az Észak-Karolinai Egyetem genetikusa. „Különösen ezeknek a fehérjéknek a változásai hullámzhatnak végig a hálózaton, és potenciálisan széleskörű hatásokat okozhatnak az agyban.”
2019-ben egy nemzetközi kutatócsoport 109 gént azonosított, amelyek különböző kombinációkban nyolc különböző pszichiátriai rendellenességgel, köztük autizmussal, ADHD-val, skizofréniával, bipoláris zavarral, depressziós zavarral, Tourette-szindrómával, kényszerbetegséggel és anorexiával hozhatók összefüggésbe.
Ez megmagyarázhatja, hogy miért jelentkezik oly sok ilyen állapot hasonló tünetekkel, vagy miért bukkan fel együtt, mint például az autizmus és az ADHD közötti kapcsolat. Az egyikben szenvedők akár hetven százalékának a másik is megvan, és gyakran mindkettő ugyanabban a családban fordul elő.
Mind a nyolc betegségnek vannak olyan génkülönbözetei is, amelyek külön-külön egyediek, ezért Won és csapata összehasonlította az egyedi géneket a rendellenességek közötti közös génekkel.
A több, látszólag egymástól független tulajdonság vagy ebben az esetben állapot mögött álló genetikai variánsokat pleiotrópnak nevezik. A pleiotrópvariánsok sokkal több fehérje-fehérje kölcsönhatásban vettek részt, mint a specifikus pszichológiai állapotokra jellemző, egyedi génváltozatok, és többféle agysejtben voltak aktívak.
A pleiotrópvariánsok olyan szabályozó mechanizmusokban is részt vettek, amelyek az agy fejlődésének több szakaszára is hatással vannak. Ezeknek a géneknek az a képességük, hogy befolyásolják a folyamatok kaszkádjait és hálózatait, például a génszabályozást, magyarázatot adhat arra, hogy ugyanazok a változatok miért járulhatnak hozzá különböző állapotokhoz.
„A pleiotrópiát hagyományosan kihívásnak tekintették, mert megnehezíti a pszichiátriai rendellenességek osztályozását” – mondja Won.
„Ha azonban megértjük a pleiotrópia genetikai alapjait, az lehetővé teheti számunkra, hogy olyan kezeléseket fejlesszünk ki, amelyek ezeket a közös genetikai tényezőket célozzák, amely aztán segíthetne több pszichiátriai rendellenesség közös terápiával való kezelésében.”
Ez nagyon hasznos stratégia lenne, mivel az Egészségügyi Világszervezet becslései szerint minden nyolcadik ember (összesen majdnem egymilliárd) valamilyen pszichiátriai betegséggel él.
