Genetikai szívbetegségek: A betegek nagy része diagnosztizálatlan marad

Évente több mint húszmillió ember halálát okozzák a szív- és érrendszeri betegségek, és előfordulásuk évről évre növekvő tendenciát mutat. Hazánkban is a szív-és érrendszeri betegségek jelentik a vezető halálokot, a KSH 2019-es adatai szerint a halálozások 49 százaléka ezekhez a betegségekhez köthető, ez közel 64 ezer halálesetet jelent.

A szívbetegségek egy része örökletes is lehet, így egy család több generációjánál jelentkezhetnek, bármilyen életkorban, ám mivel a betegek sokáig tünetmentesek lehetnek, jelentős részüknél egyáltalán nem, vagy csak később diagnosztizálják a betegséget. A Bristol Myers Squibb biotechnológiai gyógyszervállalat ezért a szív világnapján az örökletes szívbetegségekre és a rendszeres szűrővizsgálatok fontosságára hívja fel a figyelmet.

A leggyakoribb örökletes szívbetegség, az úgynevezett hipertrófiás kardiomiopátia esetén a bal szívkamra fala nagymértékben megvastagodik és merevebbé válik, ami egy idő után akadályozhatja a szívből kiáramló vér útját. A betegség idővel súlyosbodhat, és visszafordíthatatlan szövődményekhez vezethet.

A szívizom betegségei, azaz a kardiomiopátiák gyakran genetikai eredetűek. A hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedőknél magasabb a hirtelen szívhalál kockázata – gyakran ez a betegség áll a fiatal sportolók hirtelen szívhalálának hátterében -, ám ez a rizikó az időbeni diagnosztizálással csökkenthető, illetve megelőzhető, a betegség megfelelő kezeléséhez igazodó életmódváltással. Egy örökletes szívbetegség ugyanakkor a fizikális tünetek – mint például a mellkasi fájdalom, nehézlégzés, fáradékonyság – mellett sok esetben jelentős lelki teherrel és depresszióval is járhat, és kihathat a beteg társas kapcsolataira.

Az örökletes szívbetegségek hazánkban minden kétszázadik embert érinthetik – tette hozzá dr. Merkely Béla, a Semmelweis Egyetem rektora, a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika igazgatója. A professzor ismertette: ha fény derül az örökletes okokra, akkor genetikai szinten is lehetőség adódik az érintett beteg szűrővizsgálatára. A legtöbb örökletes szívbetegség esetében nagyon egyszerű vizsgálatokkal kideríthető, hogy van-e rizikó a kór kialakulására. A hipertrófiás kardiomiopátia esetén például az EKG már jelezhet olyan elváltozást, ami további szívultrahang-vizsgálatot tesz szükségessé, ezzel pedig igazolni lehet a kamrafal megvastagodását okozó betegséget.

A szív világnapja alkalmából egy különleges edukációs kampány is indult kortárs magyar írók közreműködésével, amely a genetikai eredetű szívbetegségekre – köztük a kardiomiopátiákra – hívja fel a figyelmet. Ahogy minden családnak, minden szívnek megvan a története, ez a gondolat inspirálta azokat a rendhagyó novellákat, amelyek a Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika falait díszítik. A József Attila-díjas Lackfi János, valamint Ijjas Tamás, Posta Marianna és Véssey Miklós írók történetei valódi szívbetegek, valamint hozzátartozóik történeteit dolgozzák fel, azzal a szándékkal, hogy felhívják a figyelmet az örökletes szívbetegségekre, és reményt adjanak minden érintettnek.