Fontos az SMA újszülöttkori szűrése

Tavaly november óta mintaprogram keretében ingyenesen érhető el Magyarországon az SMA újszülöttkori szűrése. A vizsgálatot a kötelező újszülöttkori szűréssel együtt végzik, és ugyanabból a vérmintából történik, de szülői hozzájáruláshoz kötött. A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok.

Az SMA legsúlyosabb típusánál a gyermek életének az első három-négy hónapjában a tünetek nehezen felismerhetők. Ennek következtében sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése. A legsúlyosabb formájával érintett gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni, mivel az ezekért felelős izmok sorvadása tapasztalható. Ez a károsodás nem fordítható vissza, és már a második életév betöltése előtt állandó lélegeztetés szükségességéhez vagy akár halálhoz vezethet.

Az SMA-szűrés „történelmi mérföldkő” a betegség kezelésében, ezzel összefüggésben nélkülözhetetlenül fontos, hogy az ingyenes szűrés lehetőségének híre minél több magyar családhoz eljusson. Ezért a Mizse ásványvíz gyártója és a Novartis Hungária elindít egy csaknem háromnegyed évet átfogó kampányt: június 1-jétől augusztus 31-ig ötmillió 1,5 literes Mizse ásványvízpalackon rövid tájékoztatás jelenik meg az újszülöttkori szűrésről és a betegségről; a két vállalat a saját, továbbá a partnerei csatornáin a kampány teljes ideje alatt folyamatosan tájékoztat a betegségről – közölte a Novartis és a Magyarvíz Kft. A két cég arra is vállalást tett, hogy az első eladott ötmillió palack után palackonként 50 fillért adományoznak a Bethesda Gyermekkórház Alapítványa és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) számára, melyet szeptemberben adnak majd át az érintett szervezeteknek.