Tudomány
Az autizmus az emberré válás ára?
Ez lehetett az ára az összetett gondolkodásnak és a beszédkészségnek
Az Egyesült Államokban minden 31. gyermeknél (3,2%) diagnosztizálnak autizmust. Világszinten a WHO becslése szerint minden századik gyermeket érint a spektrumzavar. Evolúciós szempontból sok tudós úgy véli, hogy az autizmus és a skizofrénia kizárólag az emberekre jellemző. Az ezekhez a rendellenességekhez kapcsolódó viselkedésformák rendkívül ritkák a nem emberi főemlősöknél, és gyakran olyan kognitív képességeket érintenek, mint a beszéd megértése és produkciója – amelyek az embereknél jóval fejlettebbek vagy teljesen egyediek.
A single-cell RNA-szekvenálás (egysejt szintű génkifejeződés-vizsgálat) fejlődésével lehetővé vált az agy különféle sejttípusainak pontos azonosítása. A kutatók nagy mennyiségű adatot publikáltak, amelyek alapján egyértelművé vált, hogy az emlősök agya elképesztően sokféle idegsejt-típust tartalmaz. Emellett a nagyszabású genetikai szekvenálási vizsgálatok számos olyan emberre jellemző genetikai változást azonosítottak az agyban, amelyek nem sokat változtak az emlősök evolúciója során, de az emberi fejlődés során gyorsan módosultak.
Korábbi kutatások már kimutatták, hogy egyes idegsejttípusok jobban megőrződtek az evolúció során, mint mások, de azt, hogy miért változtak egyes sejtek gyorsabban, nem tudták megmagyarázni.
A kutatók most olyan keresztfajokat átfogó, single-nucleus RNA-szekvenáláson alapuló adatsorokat vizsgáltak, amelyek három különböző agyterületet fedtek le az emlősökben. Eredményeik szerint az emberi agykéreg külső rétegének leggyakoribb idegsejttípusa, az ún. L2/3 IT neuronok, az emberek evolúciója során rendkívül gyors fejlődésen mentek keresztül más főemlősökhöz képest. Meglepő módon ezt a gyors evolúciót drámai változások kísérték az autizmushoz kapcsolódó génekben — ezek a változások valószínűleg kifejezetten az emberi evolúció során, természetes szelekció hatására következtek be.
A kutatók szerint bár az eredmények egyértelműen utalnak arra, hogy a természetes kiválasztódás szerepet játszott az autizmushoz kapcsolódó gének terjedésében, az még mindig nem világos, hogy ez miért jelentett evolúciós előnyt az emberi őseink számára.
A válasz nehéz, mert nem tudjuk pontosan, mely ember-specifikus agyi és kognitív jellemzők adtak versenyelőnyt az őseinknek. A kutatók feltételezik, hogy sok érintett gén kapcsolatban állhat a fejlődési késéssel, vagyis ezek fejlődése hozzájárulhatott az emberre jellemző lassabb, de komplexebb agyfejlődéshez születés után, szemben például a csimpánzokkal. Ráadásul az emberi beszédkészség – amely az autizmusban és skizofréniában is gyakran érintett – szintén egyedülálló tulajdonságunk.
Az egyik elmélet szerint az autizmushoz kapcsolódó gének gyors evolúciója azáltal jelenthetett előnyt, hogy lassította a gyermekek utáni agyfejlődést, vagy növelte a nyelvi képességek fejlődését. A hosszabb ideig tartó agyfejlődés összetettebb gondolkodáshoz vezethetett, ami előnyt jelentett az emberi evolúcióban.
„Eredményeink arra utalnak, hogy ugyanazok a genetikai változások, amelyek az emberi agyat egyedivé tették, hozzájárulhattak ahhoz is, hogy az emberi neurodiverzitás kialakuljon” – mondta a tanulmány vezető szerzője, Alexander L. Starr.
