Tudomány
Számos pszichiátriai rendellenességnek ugyanaz a kiváltó oka
Kutatók nemrégiben fedezték fel, hogy nyolc különböző pszichiátriai problémának közös genetikai alapja van
Az amerikai kutatócsoport megállapította, hogy ezeknek a variánsoknak sokasága hosszú ideig aktív marad, ami több fejlődési szakaszra is hatással lehet, és új célpontokat kínál olyan kezelések számára, amelyek egyszerre több rendellenességet is kezelhetnek.
„Ezek a gének által termelt fehérjék szoros kapcsolatban állnak más fehérjékkel is” – magyarázza Hyejung Won, a North Carolina Egyetem genetikusa, számol be az ScienceAlert. „Különösen ezeknek a fehérjéknek a változásai terjedhetnek tovább a hálózatban, ami széles körű hatással lehet az agyra.”
Egy nemzetközi kutatócsoport először azonosított 109 gént, amelyek különböző kombinációkban kapcsolódtak nyolc pszichiátriai rendellenességhez, köztük autizmushoz, ADHD-hez, skizofréniához, bipoláris rendellenességhez, súlyos depresszióhoz, Tourette-szindrómához, rögeszmés-kényszeres rendellenességhez és anorexiához.
Ez magyarázhatja, miért fordulnak elő ezek a betegségek gyakran együtt – például az autizmussal vagy ADHD-val diagnosztizáltak akár 70 százaléka szenved a másik betegségben is –, és miért fordulnak elő gyakran családokban.
Ezen nyolc állapot mindegyike egyedi génkülönbségekkel is rendelkezik, ezért Won és csapata összehasonlította az egyes állapotokra jellemző egyedi géneket a rendellenességek között megosztott génekkel.
Közel 18 000 variációt vettek a megosztott és egyedi génekből, és azokat behelyezték az elősejtekbe, amelyekből neuronjaink fejlődnek, hogy megvizsgálják, hogyan befolyásolhatják ezek a gének a génexpressziót ezekben a sejtekben az emberi fejlődés során.
Így a kutatók 683 olyan genetikai variációt azonosítottak, amelyek hatással voltak a génszabályozásra, és ezeket tovább vizsgálták fejlődő egerek neuronjaiban.
A több, látszólag egymástól független tulajdonság, vagy ebben az esetben állapot mögött álló genetikai variációkat pleiotróp variációknak nevezzük. A pleiotróp variációk sokkal több fehérje-fehérje kölcsönhatásban vettek részt, mint a specifikus pszichológiai állapotokra jellemző génvariációk, és többféle agysejtben voltak aktívak.
A pleiotróp variánsok az agy fejlődésének több szakaszát befolyásoló szabályozó mechanizmusokban is szerepet játszottak. Ezeknek a géneknek a képessége, hogy befolyásolják a folyamatok kaszkádjait és hálózatát, például a génszabályozást, megmagyarázhatja, miért járulhatnak ugyanazok a variánsok különböző állapotok kialakulásához.
„A pleiotrópiát hagyományosan kihívásnak tekintették, mert bonyolítja a pszichiátriai rendellenességek osztályozását” – mondja Won.
„Ha azonban megértjük a pleiotrópia genetikai alapjait, az lehetővé teheti számunkra, hogy ezekre a közös genetikai tényezőkre irányuló kezeléseket fejlesszünk, amelyek aztán segíthetnek több pszichiátriai rendellenesség közös terápiájában.”
Ez nagyon hasznos stratégia lenne, mivel a Világ Egészségügyi Szervezet becslései szerint minden nyolcadik ember (összesen közel 1 milliárd ember) valamilyen pszichiátriai rendellenességgel él.
