Ez a ritka betegség, kielégíthetetlen éhséget okoz

A Prader–Willi-szindrómát a 15. kromoszóma egy meghatározott részén bekövetkező génkifejeződés-változás okozza. Gyermekkorban kezdődik, és gyakran extrém, kielégíthetetlen éhséghez vezet.

Ez a genetikai, több szervrendszert érintő rendellenesség becslések szerint világszerte 30 000-ből 1–10 000 embernél fordul elő. A szindróma legtöbb esetben sporadikusan jelentkezik, amely azt jelenti, hogy a betegséget okozó genetikai változások véletlenszerűen jelentkeznek a korai fejlődés során, és nem öröklődnek generációkon keresztül. Csak ritka esetekben öröklődik a genetikai kiváltó ok.

A szindróma férfiakat és nőket egyformán érint, valamint különböző faji és etnikai háttérrel rendelkező embereket.

A szindróma akkor alakul ki, amikor a 15. kromoszómán található bizonyos gének elveszítik funkciójukat, mert hiányoznak vagy kikapcsolódtak.

Az emberi sejtek általában 46 kromoszómát hordoznak, köztük 22 pár kromoszómát, amelyek 1-től 22-ig vannak számozva, és egy pár nemi kromoszómát. Mindkét szülő a nemi kromoszómák felét adja, így például a 15. kromoszóma egyik példánya az anyától, a másik pedig az apától származik. Mivel a sejtek két példányt hordoznak, nem szükséges, hogy minden gén aktív legyen minden kromoszómán. A „genetikai lenyomat” nevű folyamat során az anyai vagy az apai példány bizonyos génjei kikapcsolódnak.

A Prader–Willi-szindróma az apai 15. kromoszómát érinti. A szindrómában szenvedő emberek körülbelül 30–40százaléka örököl két példányt az anyai 15. kromoszómából, így az apai példány teljesen hiányzik.

Ritkábban előfordul, hogy egy személy hordozza az apai 15. kromoszómát, de a vonatkozó gének nem működnek megfelelően. Ez vagy egy kis genetikai mutáció – „mikrodeléció” – vagy epigenetikai változások miatt következik be, amelyek a DNS-ben olyan módosulások, amelyek nem változtatják meg a kódját, de be- vagy kikapcsolhatnak egy gént. Még ritkábban a szindrómát transzlokáció is kiválthatja, amelynek során a 15. kromoszóma egy része leválik, majd egy másik kromoszómához kapcsolódik.

A Prader–Willi-szindróma a test számos részét érinti, és tünetei személyenként változhatnak. A szindróma hátterében álló genetikai változások közül sok feltehetően a hipotalamuszra hat, amely az agy hormontermelő központja, és számos alapvető testfunkciót, többek között a testhőmérsékletet, az éhséget és az alvást szabályozza.

A hipotónia, vagyis az alacsony izomtónus szinte minden csecsemőnél jelentkezik, akik a szindrómában szenvednek, ezért tartáskor „lazának” tűnnek. Ez a tünet már a születés előtt is jelentkezhet, amikor a magzat nem mozog a várt mértékben, vagy szokatlan testhelyzetet vesz fel. A születés után a hipotónia hozzájárulhat a csecsemő gyenge szopási reflexéhez, amely megnehezíti a táplálkozást és a súlygyarapodást az élet első szakaszában. Gyakoriak a fejlődési késések is.

A csecsemőknek jellegzetes vonásai is lehetnek, például mandula alakú szemek, vékony felső ajak, lefelé hajló száj és hosszú, keskeny fej. Sok beteg alacsony termetű, részben a növekedési hormon hiányának következtében. Ezek az egyének nagyon világos bőrűek és világos hajszínűek.

Későbbi gyermekkorban, körülbelül két-nyolcéves kor között, a gyermekek étvágya gyakran drámaian megnő, és ezek az egyének étkezés után sem érzik magukat telinek. Ez később hiperfágiához, vagyis túlzott evéshez vezethet, amely elhízást és kapcsolódó szövődményeket okozhat, mint például 2-es típusú cukorbetegség, szívproblémák és gyomor-bélrendszeri problémák. Úgy gondolják, hogy ezt a falánkságot az étvágyat szabályozó hormonok rendellenességei, valamint az agyban a jutalomérzetet (például az ételt) feldolgozó területek közötti különbségek váltják ki.

A Prader–Willi-szindróma további tünetei közé tartozik a kognitív károsodás, enyhe vagy közepes súlyosságú; a nemi szervek fejletlensége; alvászavarok; rövidlátás; és pajzsmirigy-alulműködés.

Megfelelő kezeléssel és támogatással a Prader–Willi-szindrómában szenvedő emberek hetven évig is élhetnek. Azonban olyan szövődmények, mint a cukorbetegség és a szívelégtelenség, korlátozhatják az élettartamot, ha ezeket a betegségeket nem kezelik megfelelően, és negyvenéves korukra halálhoz vezethetnek.

A Prader–Willi-szindrómára nincs gyógymód. A kezelés attól függ, hogy milyen tünetek jelentkeznek, azok mikor kezdődtek, és milyen súlyosak, számol be a LiveScience.

A Mayo Klinika tanácsa szerint a Prader-Willi-szindrómában szenvedő betegeknek különösen gyermekkorban gondosan ellenőrzött étrendet és étkezési rendet kell betartaniuk. A Mayo Klinika tanácsa szerint a dietetikusok segíthetnek a betegeknek és családtagjaiknak abban, hogy meghatározzák az egészséges étrend összetételét, és eldöntsék, szükség van-e vitamin- vagy ásványianyag-kiegészítésre.