Krónika

Talán legyőzhető lesz az izomdisztrófia egy súlyos formája

Megkapta az amerikai gyógyszerfelügyelet (FDA) engedélyét az első génterápia, amely az izomdisztrófia egy súlyos formáját célozza gyerekeknél.

Talán legyőzhető lesz az izomdisztrófia egy súlyos formája
Munka egy laboratóriumban (képünk illusztráció)
Fotó: MH archív / Ficsor Márton

Az előzetes engedélyt helyi idő szerint csütörtökön adták ki annak ellenére, hogy egyes kutatók aggodalmukat fejezték ki a kezelés hatásossága miatt a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknél. A Duchenne-féle izomdisztrófia olyan örökletes betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomtömeg csökkenésével és korai halálozással jár. Az izmok sorvadását genetikai hiba okozza. A betegség csaknem kizárólag fiúknál alakul ki. A Duchenne-féle izomdisztrófia az Egyesült Államokban 3300 fiú újszülöttből egyet érint.

Az amerikai gyógyszerfelügyelet egyelőre csak a járni tudó, négy- és ötéves gyerekek számára adta meg a kezelési engedélyt, miután a kutatási eredmények alapján a terápia segíthet nekik egy izomnövekedéshez szükséges fehérje előállításában, amely egyébként hiányzik a betegségben szenvedő fiúknál. A génterápiát a Sarepta Therapeutics gyógyszergyártó cég hétéves korig vizsgálta a gyermekeken.

A piacra kerülő kezelés a remények szerint megváltoztathatja a betegséggel élők kilátásait, akik csak ritkán élik meg a harmincas éveiket. A jelenlegi kezelések a tünetek kordában tartását és a betegség előrehaladásának késleltetését célozzák.

A terápia nagykereskedelmi beszerzési költsége 3,2 millió dollár, majdnem annyi, mint a vérzékenység génterápiája, amely 3,5 millió dollárral a világ legdrágább kezelésének számít. Betegek, orvosok és szülők egy áprilisi találkozón dicsérték a kezelést, amelynek köszönhetően az izomdisztrófiás gyermekek futnak, bicikliznek és sportolnak.

Ugyanakkor az FDA szakértői aggodalmuknak adtak hangot, miután a Sarepta eddigi kutatásai nem tudtak szignifikáns javulást felmutatni az állás, sétálás és mászás terén azok között a fiúk között, akik megkapták a kezelést, szemben azokkal, akik csak placebót kaptak. Az eredmények valamivel jobbak voltak a fiatalabbaknál.

Az amerikai gyógyszerfelügyelet egyúttal aláhúzta: idén év végén zárul le egy hosszabb távú kutatás 120 beteggel, és ha az sem hoz jobb eredményt, az FDA még mindig visszavonhatja az engedélyt. A Sarepta kezelése egy hatástalanított vírus segítségével juttatja a sejtekbe a helyettesítő gént, amely azonban kisebb, mint a hiányzó óriásfehérje. Az FDA szakértői megjegyezték, hogy a keletkező fehérje jelentősen különbözik bármely, a természetben előforduló formától, és nincs bizonyíték arra, hogy javulást eredményezne a betegek mozgásában vagy egészségi állapotában.

A szabályozók emellett rámutattak, hogy veszélyes immunreakciót válthat ki, ha valaki a kezelés után újabb, vírusalapú terápiát kap. Ez azt jelenti, hogy azok a betegek, akik Sarepta-génterápiát kaptak, a jövőben nem lehetnek jogosultak más, vírusalapú kezelésekre.