Már létező gyógyszerek az autizmus gyógyítására

Az autizmus spektrumzavarból (ASD) származó tünetek nemcsak a társas interakció, a kommunikáció, az érdeklődés kialakításának zavaraiban és a sztereotip viselkedési mintákban nyilvánulnak meg, hanem ezt gyakran más rendellenességek, például epilepszia vagy hiperaktivitás kísérik. A tudósok intenzíven keresik azokat a molekuláris rendellenességeket, amelyek hozzájárulnak ehhez az összetett fejlődési rendellenességhez.

Az autizmusban megfigyelt viselkedési zavarok sok genetikai elváltozással járnak. A Hector Institute for Translational Brain Research (HITBR) tudósai most egy eddig ismeretlen molekuláris okot fedtek fel ezen állapot hátterében – ez pedig a MYT1L nevű fehérje hiányából adódó, a sejt struktúrájában történő változásokat jelenti.

Moritz Mall, a Hector Institute for Translational Brain Research (HITBR) tudósa régóta kutatja a MYT1L fehérje szerepét különböző idegrendszeri betegségekben. Ez a fehérje egy úgynevezett transzkripciós faktor, amely eldönti, hogy mely gének aktívak a sejtben, és melyek nem. A szervezetben szinte minden idegsejt termel MYT1L-t a teljes élettartama során. Mall néhány évvel ezelőtt már kimutatta, hogy a MYT1L megvédi az idegsejtek kialakulását azáltal, hogy „elnyomja” az egyéb fejlődési utakat, amelyek például egy sejtet izom- vagy kötőszöveti sejt kialakulása felé irányítanak.

A MYT1L mutációit számos neurológiai betegség hátterében azonosították (például skizofrénia és epilepszia), most pedig azt vizsgálták, hogy pontosan milyen szerepe van ennek a fehérjének az ASD kialakulásában. Ennek érdekében genetikailag kikapcsolták a MYT1L-t mind az egerekben, mind az emberi idegsejtekben – ez utóbbiakat a laboratóriumban átprogramozott őssejtekből származtatták, vagyis nem embereken végeztek kísérleteket. A MYT1L kiiktatása elektrofiziológiai túlműködéshez vezetett az egér- és az emberi neuronokban, és így károsodott az idegműködés. Ez az egerek esetében konkrét agyi rendellenességet jelentett – például vékonyabb lett ezeknek az állatoknak az agykérge. De az egerek emellett számos, az autizmus spektrumzavarra jellemző viselkedésbeli változást is mutattak, például szociális deficitet vagy hiperaktivitást.