Mi a legkorábbi bizonyíték az emberek kék szemére?

Ez a tulajdonság végül elterjedt, és kék szemű emberek millióit hozta létre. Vagy legalábbis ez a régóta elfogadott történet. De mennyire pontos?

Egy kicsit leegyszerűsítve, a kék szem a HERC2 gén mutációjának eredménye, amely befolyásolja a szomszédos OCA2 gén aktivitását. Az OCA2 kódolt utasításokat ad a melanin, a bőr, a haj és a szem színéért felelős pigment szintézisében részt vevő fehérje előállításához - írja az IFLScience.

A mutáció nem „kapcsolja ki” teljesen a barna szempigment OCA2 génjét. Ehelyett csökkenti a funkcióját, csökkenti a melanintermelést az íriszben, lényegében „hígítja” a barna szemet, hogy világosabbnak tűnjön.

Furcsa módon a kék szem nem élénk pigment miatt ilyen színű, hanem bonyolult szerkezete miatt. A kék szemben a fény szétszóródik az írisz elülső rétegében, amelyből hiányzik a pigment. A Tyndall-effektus néven ismert fényszórás a fény kék hullámhosszainak visszaverődését okozza, így a szem kéknek tűnik. Ez egy hasonló hatás, mint amitől a fehér hó néha kéknek tűnik.

Ezt a HERC2 gént először az 1990-es években azonosította Hans Eiberg, a Koppenhágai Egyetem dán genetikusa. Állítása szerint képes volt kimutatni, hogy a kék szemű génmutáció valószínűleg egyetlen egyedben jelent meg 6 000-10 000 évvel ezelőtt. Nem feltétlenül segítette az embereket a túlélésben és a szaporodásban, de nem is akadályozta őket, így végül széles körben elterjedhetett Európa és Ázsia egyes részeinek lakosságában.

„Ebből arra következtethetünk, hogy minden kék szemű egyed ugyanahhoz az őshöz kapcsolódik. Mindannyian ugyanazt a kapcsolót örökölték DNS-ük pontosan ugyanazon pontján” - mondta Eiberg professzor nyilatkozatában.

Ezt a tanulmányt ma is idézik, amikor a kékszemű emberekről van szó.

Egy 2016-os tanulmány mélyen belemerült a jégkorszaki Európa genetikájába, és megállapította, hogy az európaiak világos szemszínének genetikai mozgatórugója „szinte egyszerre jelenik meg az olaszországi és a kaukázusi példányokban” körülbelül 14 000-13 000 évvel ezelőtt.

Aztán 2024-ben a tudósok ősi DNS-t találtak egy 17 000 évvel ezelőtt Dél-Olaszországban élt és meghalt csecsemő csontvázában, amely arra utalt, hogy az egyénnek nagy valószínűséggel kék szeme, sötét bőre és göndör, sötétbarna haja volt.

Fontos azonban megjegyezni, hogy a genetika rendkívül összetett, még akkor is, ha olyan viszonylag egyszerű dologról van szó, mint a szemszín.

A valóságban a szem színét nem egyszerűen csak egy gén határozza meg, hanem több gén variációi. Legalább 10 másik gén variációja felelős a szem színéért, nem is beszélve a gének közötti bonyolult kölcsönhatásokról, amelyek szintén befolyásolják az emberek szemszínét.

Hasonlóképpen, sok tanulmány lazán három kategóriába sorolja a szemszínt – kék, zöld/mogyoróbarna és barna –, de ez túlzott leegyszerűsítésnek tekinthető. Nézzen bele egy szempárba, és azt fogja tapasztalni, hogy mindig a különböző árnyalatok, árnyékolt csíkok egyedi keveréke, amelyek mindegyikét a gének finom kölcsönhatása kódolja.

Néhány évvel ezelőtt a média nagy figyelmet fordított arra a felfedezésre, hogy a Cheddar Man, Nagy-Britannia legrégebbi, 10 000 éves, majdnem teljes emberi csontváza valószínűleg fekete bőrrel és kék szemekkel rendelkezett. Lenyűgöző és időszerű felfedezés volt.

Lehetetlen pontosan meghatározni, mikor jelent meg az első kékszemű ember. Mindazonáltal ésszerű feltételezés lenne, hogy a kék szem viszonylag gyakori látvány lehetett Európában már körülbelül 10 000 évvel ezelőtt.

Becslések szerint a világ lakossága 10 százalékának kék szeme van, ami azt jelenti, hogy emberek milliói hordozzák azokat a genetikai variánsokat, amelyek szükségesek ahhoz, hogy a tulajdonság megmaradjon az emberi populációban. Csakúgy, mint a vörös hajúak és a hozzátapadt fülcimpák, a kék szem is recesszív tulajdonság, amely egyhamar nem megy sehova.