Tudomány

Legalább 67 gyermek fogantatásához használták fel a rákkockázatot jelentő donor spermáját

Bonyolult dolog ennyi család nyomon követése

Egy ritka rákkeltő mutációt hordozó férfi spermáját legalább 67 gyermek fogantatásához használták fel, akik közül tíznél azóta rákot diagnosztizáltak, egy olyan esetben, amely rávilágított a donorspermiumok felhasználására vonatkozó, nemzetközileg elfogadott korlátozások hiányával kapcsolatos aggodalmakra.

Legalább 67 gyermek fogantatásához használták fel a rákkockázatot jelentő donor spermáját
Ráksejt és T-sejt illusztrációja
Fotó: AFP/Science Photo Library/RHR/Science Photo Library/Roger Harris

Szakértők korábban már figyelmeztettek az egyetlen donortól származó sperma nagyszámú gyermek létrehozására történő felhasználásának társadalmi és pszichológiai kockázataira több országban. A legutóbbi eset, amely több tucat, 2008 és 2015 között született gyermeket érint, újabb aggodalmakat vet fel azzal kapcsolatban, hogy milyen bonyolult lehet ennyi család nyomon követése, ha súlyos egészségügyi problémát állapítanak meg – írta meg a Theguardian.com.

„Szükségünk van egy európai határértékre az egy donorral történő születések vagy családok számát illetően” – mondta dr. Edwige Kasper, a franciaországi Rouen egyetemi kórház biológusa, aki az Európai Humángenetikai Társaság éves konferenciáján Milánóban ismertette az esetet.

„Nem végezhetünk teljes génállomány-szekvenálást minden spermadonor esetében – nem érvelek amellett” – tette hozzá. „De ez a genetikai betegség abnormális terjedése. Nem minden férfinak van 75 gyermeke Európa-szerte.”

Az esetre akkor derült fény, amikor két család egymástól függetlenül felvette a kapcsolatot a termékenységi klinikákkal, miután gyermekeiknél olyan rákos megbetegedések alakultak ki, amelyek a jelek szerint egy ritka genetikai variánshoz kapcsolódtak. A spermát szállító Európai Spermabank megerősítette, hogy a TP53 nevű génben lévő variáns jelen volt a donor néhány spermájában.

A ritka variánsról a 2008-as adományozás idején nem volt ismert, hogy összefüggésbe hozható lenne a rák kialakulásával, a szokásos szűrési technikákkal nem volt kimutatható, és a donor jó egészségnek örvendett. A Kasper laboratóriuma által végzett elemzés azonban arra a következtetésre jutott, hogy a mutáció valószínűleg Li–Fraumeni-szindrómát okoz, amely az egyik legsúlyosabb öröklött rákos hajlam.

Kasper elmondta: „A variánst populációs és betegadatbázisok, számítógépes előrejelző eszközök és funkcionális vizsgálatok eredményeinek felhasználásával elemeztem, és arra a következtetésre jutottam, hogy a variáns valószínűleg rákot okoz, és hogy az ettől a donortól született gyermekeknek genetikai tanácsadásban kell részesülniük.”

Ezzel párhuzamosan számos genetikai és gyermekgyógyászati osztály Európa-szerte vizsgálta saját eseteit, amelynek eredményeképpen nyolc európai ország 46 családjának 67 gyermekét vizsgálták meg. A variánst 23 gyermeknél találták meg, akik közül tíznél rákot diagnosztizáltak, köztük leukémiás és non-Hodgkin-limfómás eseteket.

A kockázati génnel rendelkező gyermekeket rendszeres egész testes MRI-vizsgálatokkal, az agy MRI-vizsgálatával, felnőttként pedig az emlő MRI-vizsgálatával és a has ultrahangos vizsgálatával javasolt ellenőrizni.

Az Európai Spermabank, amely világszerte 75 családban maximálja az egyes spermadonorok számát, közölte, hogy több mint 67 gyermek fogant meg a donor spermájának felhasználásával, de az az álláspontja, hogy nem erősíti meg a gyermekek pontos számát egy adott donor esetében. Közölték, hogy az összes érintett klinikát értesítették.

Kasper szerint ez továbbra is aggodalomra ad okot. „67 a teljes szám? Ez egy nagyon jó kérdés, amelyet fel is tettem a spermabanknak. Nem akarták megmondani nekem, hogy az adott donor esetében a születések pontos számát” – mondta.

Nicky Hudson professzor, a leicesteri De Montfort Egyetem munkatársa szerint az eset rávilágított azokra az összetett kihívásokra, amelyek akkor merülhetnek fel, amikor emberi ivarsejteket szállítanak országok között, és nagyszámú recipiens számára használják fel.

Kapcsolódó írásaink