Rejtélyes halmozódás

Érdekes cikk fordítása jelent meg a telexen a theatlantic.com nyomán. Az anyag az ALS-szel kapcsolatos tudományos kérdések és környezeti kutatások bonyolultságát tárja fel egy konkrét eset példáján keresztül, számol be a hazipatika.hu.

Van, ahol nem is ritka

2009-ben egy neurológus, Emmeline Lagrange egy beteg ALS-diagnózisát közölte a háziorvosával, Valerie Foucault-val, aki meglepő módon azt válaszolta, hogy ez már a negyedik ALS-esete a faluban. Ez a betegség rendkívül ritka, így a hirtelen megjelenő több eset felkeltette a figyelmet.

Az ALS gyakorisága Európában kb. 2-3 fő / 100 000 lakos, így a faluban tapasztalt 16 eset rendkívül szokatlan volt, tízszerese az elvárható aránynak.

Így pusztít az ALS

A betegség alattomosan, fokozatos izomsorvadással pusztít: „Egyik nap valamelyik ujjukat nem tudják többé használni, aztán egyszer csak nem tudnak nevetni” – mondta Foucault.

A genetikai eredet csak az esetek kis részét magyarázza – az örökletes formákban is csupán kétharmadban mutatható ki ismert génmutáció. A környezeti tényezők szerepe emiatt egyre nagyobb figyelmet kap, főként ilyen klaszteres előfordulásoknál. „Ezért tehát arra kell megtalálnunk a magyarázatot, hogyan lehetséges, hogy genetikai mutáció nélkül is ugyanaz a végeredmény” – véli Neil Shneider, a Columbia Egyetem munkatársa.

A kutatók úgy vélik, az ALS kialakulásához több tényező – genetikai hajlam, toxinok, életmódbeli hatások – egymásutánja szükséges.

A cikk felidézi a guami ALS-szerű járványt is, ahol a helyiek által fogyasztott cikászpálma toxikus összetevői lehettek az okok – ám végleges magyarázat ott sem született.

Változatos okok a háttérben

A kutatók intenzív vizsgálatokat folytattak Franciaországban is, keresve a lehetséges környezeti kiváltó okokat: mérgező anyagokat az ivóvízben, talajban, levegőben, valamint mesterséges hó és kreozollal kezelt faanyag nyomait is vizsgálták.

Az ALS okait a tudomány még nem ismeri pontosan, de a genetikai tényezők mellett egyre nagyobb hangsúlyt kapnak a környezeti hatások. Az ilyen gócpontok értékes kutatási lehetőséget kínálnak ennek feltárására, de a teljes siker még várat magára.