Genetikai markerek okozzák a kényszerbetegséget

Újonnan publikált kutatásunkban kollégáimmal egy lépéssel közelebb kerültünk ezeknek a rejtélyeknek a megfejtéséhez, fényt derítve az OCD genetikájára, számol be a ScienceAlert.

Az OCD globálisan körülbelül minden 50. embert érint, és a fogyatékossággal töltött évek 10 legfőbb oka között szerepel, ami káros hatással van az érintettek munkaképességére, társadalmi működésére és családjukra.

Az OCD-ben nem szenvedő emberekhez képest az OCD-ben szenvedők 30 százalékkal nagyobb eséllyel halnak meg korai természetes okokból, például fertőzések vagy más betegségek következtében, és 300 százalékkal nagyobb eséllyel halnak meg korai nem természetes okokból, például balesetek vagy öngyilkosság következtében.

Az OCD-ben szenvedő emberek rögeszmékkel – zavaró, visszatérő és nem kívánt gondolatokkal, félelmekkel vagy mentális képekkel – és kényszerekkel, például ismétlődő viselkedéssel és rituálékkal küzdenek, amelyekkel enyhítik a rögzült gondolatok által okozott szorongást.

Például valaki több tucatszor vagy egy meghatározott módon mossa meg a kezét, hogy megszabaduljon a baktériumoktól, még akkor is, ha tudja, hogy ez túlzott vagy logikátlan. Gyakori az is, hogy az érintettek bizonyos helyeket vagy helyzeteket kerülnek, hogy csökkentsék a szorongást vagy megelőzzék a rögeszmék és kényszerek kiváltását.

Bár az OCD pontos okai nem ismertek, a kutatók tudják, hogy mind a genetikai, mind a környezeti tényezők szerepet játszanak a kialakulásában. Az OCD örökletes lehet; a tanulmányok az OCD-esetek 40–65 százalékát genetikai tényezőknek tulajdonítják. A gyermekkori OCD-ben a genetikai hatások erősebbek, mint a felnőttkori OCD-ben.

De ellentétben egyes egyetlen hibás gén által okozott genetikai betegségekkel, mint például a cisztás fibrózis vagy a Huntington-kór, az OCD-t több száz vagy ezer gén befolyásolja, amelyek mindegyike kis szerepet játszik a betegség kockázatában.

Kollégáimmal több mint 53 ezer OCD-ben szenvedő és több mint kétmillió OCD-ben nem szenvedő ember DNS-ét elemeztük, ami a legnagyobb ilyen típusú tanulmány ebben a betegségben. Több száz genetikai markert fedeztünk fel, amelyek potenciálisan összefüggésbe hozhatók az OCD-vel. Reméljük, hogy ezek az adatok végül jobb módszerek kidolgozásához vezetnek az OCD-re hajlamos emberek azonosítására, és ezáltal jobb kezelési lehetőségekhez.

Hogyan tanulmányozzák a tudósok az OCD genetikáját?

Az OCD kockázatában szerepet játszó gének megtalálásához a kutatók egy genomszintű asszociációs vizsgálatnak (GWAS) nevezett módszert alkalmaznak.

Ezek a vizsgálatok több tízezer, illetve százezer, egy adott betegséggel élő ember DNS-ét hasonlítják össze a betegségben nem szenvedő emberek DNS-ével, és apró különbségeket keresnek a genetikai anyagban. Ezek a genetikai markerek összefüggésben állhatnak az OCD-vel, vagy más, a betegséggel kapcsolatos gének jelenlétét jelezhetik.

Egy teljesgenom-asszociációs vizsgálat (GWAS) néven ismert módszerrel a kutatók apró genetikai különbségeket kerestek a genomokban, azonosítva a DNS azon kulcsfontosságú területeit, amelyek gyakoribbak az OCD-ben szenvedőknél. Ezek a régiók számos, az agyműködésben részt vevő gént tartalmaznak, például a döntéshozatalért, a motivációért, az érzelemszabályozásért és a félelemért felelős területeken.

Ezen agyterületek közül sokról ismert, hogy rosszabbul működnek kényszerbetegség (OCD) esetén, ami alátámasztja azt az elképzelést, hogy a rendellenesség neurológiai eredetű. A kutatók 25 gént azonosítottak, amelyek valószínűleg hozzájárulnak a rendellenesség kialakulásához.

A genetikai eredmények mellett a tanulmány érdekes összefüggéseket tárt fel az OCD és más betegségek, például a szorongás, a depresszió, az anorexia és a Tourette-szindróma között.

Nagyszámú olyan gént találtunk, amelyek közösek a szorongásos zavarokkal, a depresszióval és az anorexia nervosával is – mondta Derks professzor.

Meglepő módon a kutatók genetikai átfedéseket találtak immunrendszerrel összefüggő betegségekkel, például az asztmával és a migrénnel kapcsolatosan. Érdekesség, hogy a kényszerbetegség (OCD) a gyulladásos bélbetegségek (IB) alacsonyabb kockázatával volt összefüggésbe hozható. Ezek az eredmények utat nyithatnak az immunrendszer agyi egészségben betöltött szerepének jobb megértéséhez, ami végül új kezelési stratégiák kidolgozásához vezethet. Ez azonban még hosszú évekig eltarthat.