Forradalmi gyógyszert engedélyeztek egy súlyos betegségre

A hírt a Biogen gyógyszeripari vállalat jelentette be hétfőn. Mint azt a Reuters hírügynökség írja, a Skyclarys gyógyszer az első, amely alkalmazási engedélyt kapott az Európai Unióban a Friedreich-ataxia kezelésére a 16 évnél idősebb betegek körében. Az eddigi klinikai kísérletek tanúsága szerint a készítmény a placebónál számottevően nagyon mértékben javítja a betegek olyan neurológiai funkcióit, mint a beszéd, a nyelés és az állás.

A Friedreich-ataxia egy ritka, örökletes, degeneratív betegség. Becslések szerint százezer emberből két-hárman lehetnek érintettek, azaz Magyarországon mintegy 200–300 beteg élhet. Maga az ataxia kifejezés az izommozgások koordinációjának zavarát, illetve az abból adódó, egyensúlyzavarral, perifériás idegbántalommal járó betegséget foglalja magában.

Az első, észrevehetőbb tünetek általában serdülőkorban jelentkeznek. A legjellemzőbb panasz az egyensúlyzavar és az izmok túlzott feszessége, egyszersmind gyengülése. Sok esetben deformálódik a láb és a gerinc is. A Friedreich-ataxia progressziója lassú. Egy-két évtized elteltével azonban az izmok olyan mértékben meggyengülhetnek, valamint a mozgáskoordináció zavarai is annyira súlyossá válhatnak, hogy az érintettek jellemzően kerekesszékbe kényszerülnek.