Egészség

Csaknem százötven, ritka szívbetegségben szenvedő pácienst diagnosztizáltak tavaly az SZTE-n

Az eddig ellátott 600-800 beteg mellett 130-150 ritka szívbetegségben szenvedő új pácienst diagnosztizáltak tavaly a Szegedi Tudományegyetemen (SZTE). Az elváltozások felfedezését és kezelését segíti, hogy a felsőoktatási intézmény tagja az európai referenciahálózat (ERN) erre szakosodott tagozatának – tájékoztatott az SZTE közkapcsolati igazgatósága.

Csaknem százötven, ritka szívbetegségben szenvedő pácienst diagnosztizáltak tavaly az SZTE-n
130-150 ritka szívbetegségben szenvedő új pácienst diagnosztizáltak tavaly
Fotó: SZTE

Ritka betegségnek azok minősülnek, amelyek aránya az adott népességben kétezer lakosra jutóan nem éri el az egyet.

Széll Mártát, az SZTE Orvosi Genetikai Intézetének vezetőjét, stratégiai rektorhelyettest idézve azt írták, a világon 6000-8000 ilyen ritka betegség ismert, amelyek egyenként kevés embert érintenek ugyan, összességében viszonylag sokan szenvednek ezektől. Magyarországon minden tizedik embernek van valamilyen ritka kórképe.

Az EU 2017-ben hozta létre a 24 ritka betegségcsoport ellátására szakosodott együttműködését, az európai referenciahálózatot. Ehhez azok az intézmények csatlakozhatnak, amelyek egy-egy ritka betegségcsoport magas színvonalú ellátóegységeként működtek és kutató tevékenységet is folytatnak.

Az SZTE Belgyógyászati Klinika kardiovaszkuláris centrumának Sepp Róbert professzor vezette non invazív kardiológiai részlege 2021-ben lett teljes jogú tagja az ERN jórészt örökletes szívbetegségekkel foglalkozó tagozatának, a Guard-Heartnak.

A professzor kifejtette, a tagozat öt tématerülettel foglalkozik, a szegediek ezek közül kettő - a ritka szívizombetegségek és a ritka ioncsatorna-betegségek – munkájában vesznek részt.

Céljuk az ismeretek, tapasztalatok összegyűjtése a diagnosztika, a kutatás és a terápia területén, ami hatékonyan tudja segíteni az új ellátási formák kidolgozását.

Ezek a betegségek általában genetikai úton öröklődnek, a kutatómunka előterében az elváltozások genetikai alapjainak és kialakulásának, genetikai mechanizmusainak vizsgálata áll. Alapos feltérképezésük nemcsak a betegségek genetikai diagnosztizálásában nyújthat segítséget, hanem új, genetikai alapú, személyre szabott gyógykezelések kidolgozásához is vezethet.

Az együttműködés lehetővé teszi nagy esetszámú, az egész európai populációt reprezentáló betegregiszterek kialakítását, a páciensek részletes klinikai és genetikai analízisével, a klinikai és genetikai adatok összevetésével. Míg nemzeti szinten tízes vagy maximum százas nagyságrendben lehet ilyen betegeket vizsgálni, a hálózat keretén belül több ezres betegregiszterek is kialakíthatók.

Sepp Róbert hangsúlyozta, a ritka betegségek esetében a prevenció jellege teljesen más, mint a népbetegségeknél. Teljes korosztályokra kiterjedő szűrőprogramokat az ilyen betegségek ritkaságából adódóan indokolatlan lenne elindítani, mielőbbi felismerésük viszont nagyon fontos. E ritka kardiológiai betegségekben szenvedőknél magasabb ugyanis a hirtelen szívhalál kockázata, ám ez a rizikó az időbeni diagnosztizálással csökkenthető, illetve megelőzhető.

Kapcsolódó írásaink