A titokzatos kék emberek

Itt tervezi, hogy családot alapít új feleségével, egy Elizabeth Smith nevű vörös hajú nővel, akit úgy írnak le, hogy olyan sápadt, "mint a hegyi babér, amely minden tavasszal virágzik a patakvölgyek körül". A helyzet az, hogy Fugate nem olyan, mint a többi férfi a környéken. Egy ritka genetikai betegségben szenved, amely feltűnően indigókékre színezte a bőrét. A házaspárnak hét gyermeke született, és közülük négynek, akárcsak az apjuknak, kék volt a bőre.

Ugorjunk előre a hetvenes évekbe, és Benjamin Stacy éppen akkor született. Stacy Martin Fugate és Elizabeth Smith ük-ükunokája - de ekkorra a Kentuckyban élő kék bőrűek már csak emlék.

Szülei és a kórházi személyzet meglepetésére Stacy mégis örökli a család jellegzetes kék színét.

Ennek oka a methemoglobinémia nevű állapot, amely miatt a vörösvértestek methemoglobinszintje 1 százalék fölé emelkedik. A bőrt kékké, az ajkakat lilává, a vért pedig csokoládébarnává változtatja. A methemoglobinémiát bizonyos vegyi anyagoknak (például benzokainnak és xilokainnak) való kitettség is kiválthatja, de ebben az esetben a betegség öröklődött, és egy hibás gén terméke, amely valószínűleg a citokróm-b5 methemoglobin reduktáz nevű enzim hiányát okozta.

Fugatesék és rokonaik szerencséjére a kék bőrükhöz nem társulnak fizikai egészségügyi problémák. Sőt, a legtöbben a nyolcvanas és kilencvenes éveiket is túlélték.

Ez nem jelenti azt, hogy ez nem jelentett mély szégyenérzetet és pszichológiai traumát. A családot a helyi közösség szégyellte és diszkriminálta bőrszínük miatt. Ez arra késztette őket, hogy nagyobb társadalmi elszigeteltségre törekedjenek, ami némileg ironikus módon csak súlyosbította a problémát. A methemoglobinémia ugyanis szinte minden esetben a beltenyésztés terméke.

Valami különös véletlen folytán Fugate egy olyan nőt vett feleségül, akinek ugyanez a ritka genetikai tulajdonsága volt. Ez nem volt azonnal nyilvánvaló, mert Fugate-tel ellentétben Smith-nek csak egy abnormális génje volt. Mivel ez recesszív, a bőre fehér volt, nem kék. Ez azonban azt jelentette, hogy rendkívül nagy volt az esélye annak, hogy a pár átadja a betegséget a gyermekeiknek.

Troublesome Creek egy kis település volt, amelyet nem kötöttek össze utak vagy vasutak a közeli városokkal. Ez azt jelentette, hogy a helyi lányoknak és fiúknak rendkívül korlátozott volt a potenciális partnerek kínálata, ami nem meglepő módon sok házasodáshoz vezetett. Fugate és Smith fia, Zachariah például végül a nagynénjét vette feleségül.

A rendkívül szűk közösség tökéletes inkubátorként működött a kékbőrűek rendellenességének kibontakozásához.

Aztán a hatvanas években megérkezett Dr. Madison Cawein. Hallott pletykákat a Kentuckyban élő kék emberekről, és beszervezett egy Ruth Pendergrass nevű ápolónőt, hogy segítsen neki a nyomozásban. Őt magát is meglátogatta egy sötétkék bőrű nő, amikor a megyei egészségügyi hivatalban dolgozott.

A nő vérvizsgálatot akart, emlékszik vissza. "Az arca és a körmei szinte indigókék voltak" - mondta a Cathy Trostnak adott interjúban. "Mintha halálra rémített volna! Úgy nézett ki, mint aki szívrohamot kapott".

A pár elkezdett találkozni a Fugate törzs tagjaival, köztük egy Patrick és Rachel Ritchie nevű házaspárral, akiket Cawain úgy jellemzett, hogy "kékebbek a pokolnál". "Nagyon zavarban voltak, hogy kéknek tűnnek" - tette hozzá. "Patrick a folyosón kuporgott. Rachel a falnak támaszkodott. Nem akartak bejönni a váróterembe. Látszott rajtuk, mennyire zavarja őket, hogy kék."

Néhány orvosi vizsgálat után, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nem szívbetegségről van szó, az orvos és a nővér felállított egy családfát. Methemoglobinémiára gyanakodott, de nem tudta biztosan megállapítani, hogy mi okozza. Több gyanúsított is volt, köztük a rendellenes hemoglobinképződés és a túlzott K-vitamin-fogyasztás, de a vérvizsgálatok végül felfedték az igazi bűnösöket: a kék Fugates-ekből hiányzott a diaforáz enzim.

Következik a gyógymód. Cawain egy adag metilénkéket, egy gyógyszert és festéket használt, hogy Patrick és Rachel kék bőrét rózsaszínűvé változtassa.

"Megváltoztatták a színüket!" - emlékezett vissza Pendergrass. "Igazán izgalmas volt látni."

A hatás csak átmeneti volt, mert a metilénkék a húgyutakon keresztül azonnal távozik a szervezetből. Mivel azonban tudta, hogy működik, Cawain hagyott nekik egy egészséges adag metilénkék tablettát, amit naponta bevehettek. Fugatesék többé nem voltak kékek.

És mi van ma a kék Fugate-ekkel?

A jobb kapcsolatok és az integráltabb világ azt jelentette, hogy bár a recesszív gén tovább él, sokkal kisebb valószínűséggel okoz methemoglobint. Ami Benjamin Stacy-t illeti, még az 1970-es években, a szakértők azt gyanítják, hogy neki csak az egyik hibás génje volt - kinőtte a kék bőrét.