Montázs

Genetikai anomáliák

Emberek és állatok, akik a természet kísérletei

A természet sosem dolgozik sablonokkal.
A DNS nem egy tökéletes tervrajz, hanem folyton változó kód, amely időnként „elgépel” és néha ezek a hibák zsenialitáshoz vagy új képességekhez vezetnek. A genetikai anomáliák néha puszta biológiai különcségek, máskor viszont az evolúció próbalépései.

Genetikai anomáliák
A DNS olyan, mint egy végtelenül kreatív író, aki sosem unja meg a kísérletezést
Fotó: NorthFoto

A természet laboratóriumában nincsen „hibás kísérlet” csak olyan, ami még nem bizonyult hasznosnak.

1. Az emberek, akik sötétben látnak

Thaiföldön és Kínában dokumentáltak gyerekeket, akik alacsony fényviszonyok között is tökéletesen látnak.
Szemük retináján a pálcikasejtek száma jóval nagyobb az átlagosnál, és DNS-ükben egy mutáció fokozott rodopszin-termelést idéz elő ez az a fehérje, amely az éjjellátásért felelős.

A tudósok szerint ez egyfajta „evolúciós visszhang”: a múltban, amikor őseink éjszaka vadásztak, ez a képesség létfontosságú lehetett.
Lehet, hogy a természet újra aktivál egy régi kódot?

2. Az északi vér emberek, akik nem fagynak meg

Az inuit és lapp népcsoportok génjeiben kimutatták az úgynevezett CPT1A-variánst, amely a zsíranyagcserét radikálisan átalakítja.
Ez lehetővé teszi, hogy testük extrém hidegben is energiát termeljen a zsír lebontásából, és a vérkeringésük ne lassuljon le.

Más szóval: ők genetikailag alkalmazkodtak a jéghez.
Olyan tulajdonság, amely az átlagember számára életveszélyes környezetben is működőképes szervezetet eredményez.
A természet itt nem véletlent alkotott, hanem fagyálló embert.

3. A „szuperizmos” gyerek, amikor a fék hiányzik

Egy német kisfiú, Liam Hoekstra esete bejárta a világot:
egy ritka MSTN-génmutációval született, ami leállítja a myosztatin termelését ez a fehérje korlátozza az izomnövekedést.

Az eredmény:
a kisfiú 5 évesen képes volt egy kézzel húzódzkodni, izomzata pedig egy profi sportolóéval vetekedett.
Hasonló mutációkat találtak bizonyos versenylovaknál és kutyáknál is.

Ez nem betegség ez a természet kikapcsolta a korlátozót és megnézte, mi történik, ha az izomerő határtalan lesz.

4. Kétarcú állatok a genetikai mozaik titka

Néha a természet összekever két DNS-t egy testben.
Az ilyen élőlényeket kiméráknak hívják.

Egy híres példa:
a „Venus” nevű házimacska, amelynek egyik fele fekete, a másik narancs és a két szemszíne is különbözik.
Nem festésről van szó: a macska két megtermékenyített petesejt összeolvadásából jött létre, így a testében két különböző genetikai kód él együtt.

A természet ezzel mintha azt üzeni: a fajok határai nem kőbe vésettek, csak kísérleti határok.

5. A „szupermemóriások” amikor az agy nem felejt

Néhány ember rendelkezik az úgynevezett hipertimézia képességével képesek felidézni életük minden napját, mintha filmként játszódna le a fejükben.
Egyetlen nap, dátum vagy esemény sem tűnik el az emlékezetükből.

MRI-vizsgálatok szerint agyuk hippocampusa és amygdalája megnagyobbodott, és az idegsejtek közti kapcsolatok sűrűbbek.
Ez a mutáció nem mindig áldás a túl sok emlék pszichésen megterhelő.
De biológiai értelemben ez az emberi memória csúcsa.

6. Állatok, amelyek regenerálnak és újra feltalálják a testet

A mexikói axolotl képes bármely testrészét újranöveszteni a végtagoktól az agy egy részéig.
A DNS-e „megőrzi” a fejlődési programot, amit más fajoknál a felnőttkorra kikapcsol a szervezet.

A kutatók ma ezt próbálják „visszakapcsolni” emberi sejtekben mert ha rájövünk, hogyan csinálja,
akkor az emberi regeneráció már nem science fiction lesz.

7. A polip új szintre emeli a genetikai rugalmasságot

A polipok nem csak mutálódnak, hanem aktívan szerkesztik a génjeiket, hogy alkalmazkodjanak a hőmérséklethez vagy a stresszhez.
Ez az RNS-szintű módosítás a DNS átírása nélkül működik vagyis az evolúció „gyorsbillentyűje”.
Mintha a természet maga is kódolna és tesztelne különböző verziókat ugyanabból az élőlényből.

8. Az ember, aki nem érzi a fájdalmat

Egy ritka génhiba, a SCN9A-mutáció miatt egyes emberek sosem éreznek fájdalmat.
Idegeik nem továbbítják a fájdalomjeleket az agy felé így szó szerint „sérthetetlennek” tűnnek.
De ez veszélyes áldás: mivel nem érzik, ha baj van, gyakran megsérülnek anélkül, hogy észrevennék.

Ez a mutáció mégis orvosi aranybánya: a kutatók ezen keresztül próbálják kifejleszteni a fájdalommentes altatás és érzéstelenítés új módszereit.

9. A természet laborja nem hibázik csak próbálkozik

A genetikai anomáliák nem „hibák”, hanem variációk, amelyek a túlélés kísérletei.
Egyesek elbuknak, mások új evolúciós irányokat nyitnak.
Az emberi történet is tele van ilyesmikkel: kék szem, laktóztolerancia, immunitás bizonyos vírusokkal szemben mind mutációból született ajándék.

A természet, mint örök feltaláló

A DNS olyan, mint egy végtelenül kreatív író, aki sosem unja meg a kísérletezést.
Időnként hibázik, néha zseniálisat alkot, máskor tragédiát de mindig tanul.

Az emberek és állatok genetikai különcségei nem torzulások,
hanem az élet nyelvének új szavai.

És talán a legnagyobb rejtély az,
hogy amikor a természet kísérletezik,
vajon mi is benne vagyunk-e a kísérletben.

Kapcsolódó írásaink